Полный геном за $200 и его анализ в домашних условиях: Nebula, Just-DNA и другие. Часть 1

Значимый прорыв формирует отрасль ИИ: inetstar 54 минуты назад Полный геном за $200 и его анализ в домашних условиях: Nebula, Just-DNA и другие. Часть 1 Простой 10 мин 2. 2K Блог компании RUVDS.

com Биотехнологии Биология Научно-популярное Обзор Любопытство — один из двигателей прогресса. В один прекрасный момент я захотел узнать, какие тайны хранит мой геном, и для этого пришлось разобраться, как это сделать за вменяемые деньги и как проинтерпретировать результат. В этой статье я расскажу о том, как я получил сиквенс и начал разбираться в нём с помощью платных и бесплатных программных продуктов.

Технические детали

Уверен, что продвинутый биоинформатик знает об этом намного больше меня, и буду благодарен за дополнения в комментариях. Секвенирование полного генома vs генотипированиеWhole Genome Sequencing, WGS — это совсем не то, что ДНК-тест за 10 тысяч рублей, который делается на специальных чипах, способных аппаратно детектировать только 300 000 мутаций (старые чипы) или 600–750 тысяч мутаций (современные). Такой чип похож на трафарет, к углублениям которого прилипают кусочки ДНК.

При наличии такого прилипания детектируется мутация. Безусловно, генотипирование (так называется подобная процедура) — очень полезная вещь, так как за небольшие деньги позволяет узнать свои типовые проблемы. В себестоимости такой анализ стоит около $20–40, поэтому по акциям иногда можно было и за 7 тысяч поймать.

Генотипирование позволяет увидеть только те мутации, которые заложили в чип инженеры Illumina или Thermo Fisher Scientific (крупнейшие производители SNP-чипов). Если у вас есть редкая, уникальная мутация, но инженеры Illumina не создали под неё физическую ячейку на чипе — тест её просто проигнорирует. WGS (полногеномное секвенирование), напротив, прочитает этот участок «как есть», и биоинформатик всё равно увидит поломку.

Отраслевые последствия

Полногеномное секвенирование имеет себестоимость $200-400, но и даёт возможность получить как сырые данные (форматы FASTQ, BAM, VCF), так и полную сборку генома. Dante Labs: Первая попытка получить полный сиквенсЕщё в ноябре 2018 года на «чёрную пятницу» была акция, где итальянская лаборатория Dante предлагала сделать полногеномное секвенирование за $199 долларов с mtDNA и покрытием x15. Мне прислали пластиковый контейнер, который я потом отправил почтой по европейскому адресу.

Шли месяцы, никаких результатов не было. Я стал волноваться и разбираться. Оказалось, хитрые ребята придумали неплохую схему: промышленные секвенаторы секвенируют условно сразу целую полку пробирок.

И поэтому в учреждениях, в которых они стоят, иногда бывает недогруз, и в эти слоты по остаточному принципу за копейки Dante впихивали свои пробирки. Шли месяцы, но результатов не было и не было. Тем более Dante то ли потеряли, то ли испортили мою пробирку, и мне (за их счёт) пришлось ещё раз высылать им биоматериал в Италию.

Этот прогресс даёт важные сигналы о будущем отрасли, и технологический мир внимательно наблюдает.