“Diagnosticamos enfermedades raras con el análisis de millones de años de evolución”

Una noticia relevante se está gestando en la escena internacional. “Diagnosticamos enfermedades raras analizando millones de años de evolución”XV Premio Vanguardia de la CienciaVota a las finalistas del premio Vanguardia de la Ciencia Mafalda Dias, en el Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona, donde tiene su sede el CRGNacho Vera Laura francésBarcelona 13/06/2026 06:00 La secuenciación genómica ha revolucionado el diagnóstico de enfermedades raras, pero la mayoría de pacientes sigue sin obtener una respuesta a tiempo o concluyente. Cada genoma contiene miles de variantes y encontrar cuál de ellas está causando una patología es, en palabras de la investigadora Mafalda Dias, “como buscar una aguja en un pajar”. Para afrontar este reto, el equipo de la científica del Centre de Regulació Genòmica (CRG) ha desarrollado popEVE, presentado en Nature Genetics, un modelo computacional que prioriza las variantes genéticas más relevantes a partir de su evolución biológica.

Estudiar el árbol de la vidaMafalda Dias es investigadora en el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, donde codirige un laboratorio de genómica computacional y modelos de aprendizaje. Doctora en Física Teórica por la Universidad de Sussex, ha trabajado en el Sincrotrón Alemán de Electrones (DESY) y en la Escuela de Medicina de Harvard. Inició su carrera en cosmología teórica y física del universo temprano, antes de trasladar su interés hacia la biología computacional.

Los detalles

Actualmente trabaja en el desarrollo de métodos de aprendizaje automático para interpretar la variación genética y entender sus implicaciones en evolución y enfermedad. ¿Qué hereda popEVE del modelo anterior, EVE? La idea era crear un modelo útil para el diagnóstico genético, capaz de identificar entre miles de variantes cuáles son las pocas que realmente causan una enfermedad, algo especialmente importante en enfermedades raras, donde muchos pacientes tardan años en obtener un diagnóstico.

Con EVE aprendimos a detectar patrones conservados en proteínas a lo largo del árbol de la vida, comparando especies muy distintas, desde gusanos hasta ballenas. Si una variante rompe uno de esos patrones preservados durante millones de años de evolución, probablemente afecta a la función de la proteína y puede estar asociada a enfermedad. El límite de EVE era que analizaba proteína por proteína y no permitía comparar la severidad entre variantes; popEVE nace precisamente para eso: ordenarlas según su gravedad analizando el proteoma completo.

¿Cómo funciona popEVE? El modelo combina dos tipos de información: la observada en especies animales y la observada en población humana. El objetivo es capturar la severidad de una variante.

En la práctica, cuando un paciente llega al hospital, el médico ya tiene sospechas sobre ciertos genes implicados según los síntomas. PopEVE no sustituye el diagnóstico clínico, pero sí puede agilizarlo ofreciendo una evidencia adicional. “Observamos lo que la naturaleza ha seleccionado y eso nos enseña muchísimo”¿Por qué es importante analizar el proteoma completo?

El desarrollo ha despertado una amplia atención internacional, con los círculos diplomáticos siguiéndolo de cerca.