El caso de Alexandra Peraut, única niña en España con progeria: “Nos ha enseñado a vivir el momento”
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Estas son las últimas noticias de todo el mundo: Contenido solo para suscriptoresEl caso de Alexandra Peraut, la única niña con progeria en España, cuyo genoma esconde las claves del envejecimiento: “Nos ha enseñado a vivir el momento”InvestigaciónEl investigador Manel Esteller, que trabaja en el Institut de Recerca de Sant Pau desde finales del año pasado, inicia un estudio centrado en niños y adultos jóvenes con síndromes progeroidesAlexandra Peraut, la única niña con progeria diagnosticada en EspañaCedida Anna Calpe 13/06/2026 06:00 Actualizado a 13/06/2026 07:17 “Son casos excepcionales como el de Alexandra los que pueden ofrecer las pistas clave para comprender el envejecimiento de toda la población”. Bajo esta premisa, el investigador Manel Esteller, que en su día analizó la genética de la supercentenaria María Branyas, ha iniciado una nueva investigación centrada en el envejecimiento prematuro. Si entonces exploró el genoma y la microbiota de la persona viva más longeva registrada en el mundo, ahora investiga el “otro extremo de la vida”, el caso de Alexandra Peraut, una niña de 10 años y la única menor con progeria en España.
También conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, esta enfermedad genética extremadamente rara, causada por una mutación en el gen LMNA, provoca un envejecimiento acelerado desde la infancia. Afecta aproximadamente a una de cada 20 millones de personas y actualmente hay alrededor de 140 niños y adultos jóvenes diagnosticados en el mundo. Lee tambiénPoca inflamación, buena inmunidad y tres yogures al día: los secretos de la longevidad de la supercentenaria Maria BranyasJosep CorbellaInvestigadores descubren una terapia para combatir el síndrome de progeria de Hutchinson-GilfordEuropa PressEsta enfermedad suele detectarse durante los dos primeros años de vida, cuando los niños —que nacen aparentemente sanos— comienzan a desarrollar signos asociados al envejecimiento prematuro: pérdida de cabello, retraso en el crecimiento, rigidez articular y un progresivo deterioro de los tejidos.
Los detalles
Pese al impacto físico de la enfermedad, el desarrollo cognitivo de estos menores suele ser completamente normal y muchos especialistas destacan que presentan una gran madurez emocional y una capacidad de comprensión superior a la habitual para su edad. Alexandra junto a su madre, Esther, y Manel EstellerCedidaSin embargo, las familias de estos niños viven cada día una carrera contrarreloj: la esperanza de vida media apenas alcanza los 14 años en una enfermedad que todavía no tiene cura. Las alteraciones cardiovasculares, como la aterosclerosis y los infartos de miocardio, constituyen la principal causa de fallecimiento.
El acceso a tratamientos y ensayos clínicos sigue siendo limitado, en gran parte por la falta de financiación. “Son muy pocos los casos y se considera que su investigación tiene un impacto reducido sobre la salud global de la población, pero esa idea es errónea, porque el envejecimiento es una realidad que afecta a todo el mundo”, explica Esteller a este diario.
El tema se ha convertido en uno de los puntos más destacados de la agenda mundial.
