Google DeepMind выпустила AlphaGenome 2 для поиска генетических причин заболеваний

Важная новость наделала шума в экосистеме блокчейна. Google DeepMind представила ИИ-модель AlphaGenome 2, которая прогнозирует влияние изменений ДНК на работу генов в разных типах клеток. По данным разработчиков, система находит почти вдвое больше значимых мутаций, чем предыдущая версия. Нейросеть обучили на более чем 107 млн профилей отдельных клеток из 68 тканей человека и мыши.

Она анализирует последовательности длиной до миллиона нуклеотидов. ДНК практически одинакова во всем организме человека, но в разных тканях работает по-разному. Поэтому одна и та же мутация может нарушать функции одних иммунных клеток и почти не затрагивать другие.

Динамика рынка

Первая версия AlphaGenome оценивала последствия генетических изменений преимущественно на уровне тканей и клеточных линий. AlphaGenome 2 учитывает и их состояние — например, при заболевании или после вакцинации. В ходе испытаний AlphaGenome 2 воспроизвела часть результатов исследования причин воспалительных заболеваний кишечника, опубликованного в 2024 году.

Тогда ученые установили, что генетический вариант в некодирующем участке ДНК повышает активность гена ETS2 в определенных иммунных клетках кишечника — макрофагах. Это способствует развитию воспаления. AlphaGenome 2 вычислительным путем нашла тот же вариант и показала, что он влияет на ETS2 именно в макрофагах кишечника, а не в других проанализированных типах клеток.

Издание Nature отметило, исходное открытие потребовало редактирования генов и сложных молекулярно-биологических экспериментов. Руководитель того исследования Джеймс Ли из Института Фрэнсиса Крика рассказал, что его команде понадобилось полтора года, а ИИ получил тот же ответ примерно за 30 минут. В другом испытании модель проанализировала данные исследования мРНК-вакцинации против COVID-19.

Система определила, что один из генетических вариантов, связанных с тяжелым течением инфекции, сильнее нарушает работу генов в активированных иммунных Т-клетках, чем в состоянии покоя. По данным Google DeepMind, на наборе данных TenK10K, охватывающем 28 типов иммунных клеток, AlphaGenome 2 выявила 30% причинных генетических вариантов.

Эта перемена продолжает формировать ландшафт цифровых активов.