Fenilcetonuria: una enfermedad rara que puede prevenir daños neurológicos si se detecta a tiempo

Surgen avances clave en el escenario mundial. De acuerdo con cifras oficiales, la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es una enfermedad metabólica de origen genético que afecta a uno de cada 13. 000 recién nacidos en la Argentina. Los profesionales de la salud sostienen que detectarla de manera precoz es fundamental para evitar consecuencias graves e irreversibles en el desarrollo neurológico.

Gracias a programas de pesquisa neonatal obligatoria, es posible identificar y tratar esta condición antes de que se manifiesten síntomas. Una fecha para concientizarEl 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Fenilcetonuria (PKU) y de la pesquisa neonatal. Esta fecha recuerda el nacimiento del Dr.

Los detalles

Robert Guthrie, quien desarrolló el primer test para detectar la enfermedad en recién nacidos. El avance permitió implementar sistemas de screening en todo el mundo, evitando miles de casos de discapacidad. Actualmente, la pesquisa neonatal en la Argentina permite identificar no solo la PKU, sino también otras enfermedades como hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.

Una simple gota de sangre extraída del talón del recién nacido marca la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. 413 garantiza el acceso a estos estudios desde 1990. La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva.

Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que un hijo la padezca. En el Cono Sur, las investigaciones demuestran que la prevalencia es similar a la de países como España, Italia y Estados Unidos: uno de cada 15 mil recién nacidos puede estar afectado. “Se trata de una enfermedad genética, metabólica y poco frecuente, que se caracteriza por la incapacidad del organismo para procesar un aminoácido —la fenilalanina— de los que componen las proteínas de la dieta”, explicó el Dr.

Qué dicen los expertos

Hernán Diego Eiroa (MN 9489), pediatra especialista en nutrición infantil y experto en errores congénitos del metabolismo. Este profeisonal trabaja como jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría J. Garrahan y es presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM).

“Este problema genera que la fenilalanina aumente su concentración en el organismo, lo que es sumamente tóxico para el cerebro en desarrollo, lo que trae como consecuencia alteraciones del desarrollo. Las más frecuentes tienen que ver con discapacidad intelectual, lo que implica una vida adulta sin tratamiento y con dependencia de terceros”, agregó el Dr. Según el doctor, el exceso de fenilalanina puede provocar:Discapacidad intelectual irreversibleDéficit cognitivoTrastornos del desarrollo psicomotorProblemas de conductaTrastornos de atención y memoriaConvulsiones y movimientos anormalesSíntomas similares a los del espectro autistaTambién, el profesional explicó que la falta de tirosina afecta la producción de neurotransmisores esenciales como dopamina, norepinefrina y serotonina.

La pesquisa neonatal: una estrategia clave en salud públicaEl screening neonatal debe realizarse entre las 48 y las 72 horas de vida. Tomar la muestra antes puede arrojar falsos negativos, por lo que es fundamental respetar este plazo. Si la prueba es positiva, se solicita una segunda muestra para confirmar el diagnóstico.

El desarrollo ha despertado una amplia atención internacional, con los círculos diplomáticos siguiéndolo de cerca.