Una terapia solo para Connor: un adolescente camina por primera vez sin ayuda gracias a una ‘tirita’ genética

Una noticia relevante se está gestando en la escena internacional. Ocho meses después de nacer, Connor, un chaval estadounidense, segundo de tres hermanos, empezó a sufrir ataques epilépticos. El niño llegó a padecer más de 50 crisis al día.

Hasta 2014 no tuvo un diagnóstico claro: su enfermedad estaba causada por una mutación en el gen SCN2A, una enfermedad muy rara, pero que supone una de las causas más comunes de epilepsia infantil y autismo monogénico. La mutación distorsiona los impulsos que encienden y apagan las neuronas e impide el desarrollo neurológico y motor de los niños.

Los médicos creían que Connor no llegaría a los cinco años.

El tema se ha convertido en uno de los puntos más destacados de la agenda mundial.