Desarrollan una herramienta basada en IA que identifica perfiles con riesgo de trombosis

Una noticia relevante se está gestando en la escena internacional. Barcelona, 7 jul (EFE). - Investigadores del Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) y del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) han desarrollado una herramienta basada en inteligencia artificial capaz de identificar perfiles biológicos asociados al riesgo de sufrir una trombosis. El estudio, publicado en la revista Journal of Thrombosis and Haemostasis, analiza la información de 790 personas de familias con antecedentes de enfermedad tromboembólica venosa, 70 de las cuales habían sufrido una trombosis venosa idiopática.

Los investigadores integraron variables clínicas y genéticas con perfiles de expresión obtenidos a partir de la actividad de 12. 981 genes con el objetivo de identificar patrones asociados a la enfermedad. Hasta ahora, la evaluación del riesgo trombótico se ha basado fundamentalmente en factores clínicos conocidos, como la edad, la obesidad, determinados tratamientos hormonales o algunas alteraciones genéticas concretas, pese a que estos elementos no explican por completo el desarrollo de la patología.

Los detalles

Este enfoque ha permitido identificar 494 genes relacionados con la trombosis y descubrir nuevas señales moleculares que ayudan a explicar por qué personas con factores de riesgo idénticos desarrollan la enfermedad y otras no. "La integración de miles de variables biológicas permite describir perfiles de riesgo mucho más precisos que los tradicionales", ha destacado el doctor José Manuel Soria, director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del IR Sant Pau y coautor del trabajo. Al añadir esta información sobre la expresión génica, el modelo redujo del 43 % al 23 % la proporción de personas sanas clasificadas erróneamente en la zona de alto riesgo.

Asimismo, la capacidad del algoritmo para detectar correctamente a los pacientes con antecedentes reales de trombosis aumentó del 70 % al 74 %. "La expresión génica aporta una capa adicional de información que complementa los factores de riesgo tradicionales. Esto nos permite distinguir mejor entre individuos que comparten características clínicas similares, pero presentan perfiles diferentes cuando analizamos su actividad molecular", ha explicado el doctor Soria.

Entre los predictores genéticos más relevantes aparecieron numerosos ARN largos no codificantes, un tipo de moléculas reguladoras que apenas se habían estudiado en este contexto. Los autores del trabajo recuerdan que la herramienta requiere todavía validación en cohortes independientes antes de que se pueda plantear su aplicación clínica directa en la medicina personalizada.

El desarrollo ha despertado una amplia atención internacional, con los círculos diplomáticos siguiéndolo de cerca.