Hallan un mecanismo de la enfermedad genética cardíaca más común y un tratamiento eficaz

Surgen avances clave en el escenario mundial. - Un equipo de investigadores españoles ha identificado un mecanismo implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca hereditaria más común y principal causa de muerte súbita entre los jóvenes, y un tratamiento que podría ser muy eficaz para tratar esta patología. Lo ha conseguido un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), que ha revelado cómo ciertas mutaciones genéticas alteran la interacción entre proteínas vitales para el latido, provocando una contracción excesiva del corazón. Hoy publican los resultados de su trabajo en la revista Nature Cardiovascular Research.

Los científicos han confirmado que un fármaco (el ´mavacamten´) es altamente eficaz para tratar esta patología, independientemente del tipo de mutación que la origine, por lo que este descubrimiento podría ampliar el número de pacientes que pueden beneficiarse de esta terapia de última generación. El uso de modelos animales y de tejidos humanos ha demostrado que el tratamiento reduce el engrosamiento del músculo cardíaco y mejora la función cardiovascular, ha informado el CNIC. La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad genética del corazón más frecuente y es la causa más habitual de muerte súbita en personas jóvenes y deportistas, y según datos de la Fundación Española del Corazón y el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV); se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 250 a 500 personas en la población general (en España a unas 95.

Los detalles

La enfermedad se caracteriza por un engrosamiento anormal del músculo cardíaco y por una contractilidad (la capacidad de las células del músculo cardíaco para acortarse y generar fuerza en cada latido) demasiado enérgica, lo que puede dificultar el bombeo de sangre y, en los casos más graves provocar arritmias fatales. Hasta ahora, el mecanismo exacto por el que estas mutaciones causan la enfermedad no estaba bien definido, pero los investigadores del CNIC, que utilizaron modelos de ratón con las características básicas de la enfermedad, han logrado describirlo con detalle y han comprobado como este fármaco consigue reducir la contracción excesiva del corazón, tanto en los animales como en tejidos humanos generados en laboratorio a partir de células madre inducidas. El estudio confirma que el 'mavacamten' es eficaz con independencia del mecanismo molecular que subyace al desarrollo de la enfermedad, ampliando el espectro de pacientes que podrían beneficiarse del tratamiento.

Asimismo, el modelo de ratón que han desarrollado puede suponer una herramienta esencial para estudiar nuevas terapias dirigidas a este subgrupo de pacientes, o para entender si la administración temprana del fármaco puede mejorar los resultados terapéuticos, un asunto que todavía no está resuelto en el ámbito clínico, ha explicado el CNIC.

El desarrollo ha despertado una amplia atención internacional, con los círculos diplomáticos siguiéndolo de cerca.