Dalla governance alla ricerca, nasce la Carta di Roma delle malattie rare

Importanti sviluppi emergono sulla scena mondiale. Coordinamento e governance, diagnosi, ricerca, terapie e investimenti: sono questi alcuni degli gli otto ambiti di intervento sulla gestione delle malattie rare in Italia proposti nella Carta di Roma delle malattie rare, presentata in occasione del primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare in corso a Roma. Gli altri temi proposti riguardano trattamenti, privacy e condivisione dei dati, accanto a formazione, presa in carico, transizione dall'età pediatrica ad adulta e da adulta a geriatrica.

Il documento di indirizzo nasce dal lavoro congiunto e sinergico di oltre 90 esperti. Nello specifico, tra le priorità individuate c'è l'attivazione di un organismo di coordinamento delle strutture italiane afferenti alle Reti di riferimento europee, accanto all'implementazione diuna rete consolidata e omogeneamente distribuita sul territorio, basata su un network di centri specializzati e su percorsi multidisciplinari integrati tra ospedale e territorio, al fine di garantire un'efficace diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale delle persone con malattie rare.

I dettagli

Si punta anche a semplificare percorsi autorizzativi delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, a rendere strutturale la partecipazione delle associazioni di pazienti e a rafforzare i centri di sperimentazione di fase 1 e 2, a incentivare la ricerca e sviluppo di nuovi trattamenti (farmacologici e non farmacologici) anche attraverso una definizione regolatoria di malattia ultra-rare. Un altro obiettivo è rendere più omogeneo l'accesso sul territorio per trattamenti di supporto attraverso il riconoscimento e il rimborso da parte del Servizio sanitario nazionale di protocolli basati sulle prove di efficacia e sostenibilità economica; disciplinare la condivisione e l'interconnessione dei dati sanitari.

In programma anche l'organizzazione di interventi formativi lungo tutto il percorso professionale fino alla formazione continua (incluso un corso dedicato alle malattie rare nei corsi di laurea in Medicina e Chirurgia) eprogetti specifici rivolti alle persone con malattia rara e ai caregiver. Si tende poi ad allineare il numero dei centri di riferimento individuati nelle singole Regioni verso la media nazionale e assicurare che tutti i Centri di riferimento definiscano il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato; sviluppare modelli strutturati di transizione assistenziale, fondati su pianificazione anticipata, integrazione tra servizi, formazione specifica dei professionisti sanitari e coinvolgimento attivo delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, garantendo continuità nella presa in carico specialistica e nel passaggio dal pediatra di libera scelta al medico di medicina generale.

Lo sviluppo ha attirato ampia attenzione internazionale, con gli ambienti diplomatici che lo seguono da vicino.