Por qué la pesquisa neonatal puede cambiar la vida de un recién nacido
La pesquisa neonatal, conocida como “prueba del talón”, permite detectar enfermedades graves en recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas y comenzar el tratamiento de manera temprana. En Argentina, la atrofia...
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Una noticia relevante se está gestando en la escena internacional. La pesquisa neonatal, conocida como “prueba del talón”, permite detectar enfermedades graves en recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas y comenzar el tratamiento de manera temprana. En Argentina, la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética progresiva que afecta a uno de cada 10. 000 bebés y puede provocar daño neurológico irreversible, aún no forma parte del programa nacional obligatorio, aunque un proyecto de ley para incorporarla ya tiene media sanción del Senado y espera tratamiento en Diputados.
En el marco del Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, que se conmemora este domingo 28 de julio, especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que el diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico, reduce costos a largo plazo y garantiza mayor equidad en el acceso a la salud. Mendoza ya incorporó la detección de AME, y la campaña #dAMEunminuto busca visibilizar la necesidad de implementar esta medida en todo el país. Por qué detectar la AME antes de los síntomas cambia el pronósticoLa AME es una enfermedad genética progresiva que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar los músculos voluntarios.
Los detalles
Puede comprometer funciones esenciales como el movimiento, la respiración o la alimentación, y en sus formas más graves puede causar consecuencias serias desde los primeros meses de vida. Javier Muntadas, neurólogo infantil, advierte que el momento del diagnóstico resulta decisivo porque “el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas”. El especialista explica que esa ventana clínica permite identificar a los bebés en una etapa presintomática, cuando todavía existen motoneuronas sanas, y es posible “iniciar el abordaje médico en el momento en que puede generar mayor impacto”.
La prueba del talón se realiza con gotas de sangre en los primeros días de vida para detectar enfermedades congénitas o condiciones médicas de forma precoz. Hoy, el estudio obligatorio en el país detecta seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa. El costo sanitario y familiar del diagnóstico tardíoLa AME sigue fuera del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, mientras la campaña #dAMEunminuto busca visibilizar el reclamo.
El proyecto para sumar esta enfermedad ya pasó por el Senado de la Nación y aguarda su debate en la Cámara de Diputados. Si no avanza dentro de los plazos legislativos, la iniciativa podría perder estado parlamentario y obligar a reiniciar un trámite que familias, especialistas y organizaciones de pacientes impulsan desde hace años. La incorporación de la AME al tamizaje también se discute por su impacto sobre los recursos de salud.
Qué dicen los expertos
Un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso calculó que la pesquisa universal requeriría una inversión neta de $74. 000 millones para el sistema de salud consolidado y de $43. 700 millones para el Estado nacional durante el primer año.
Ese mismo análisis proyectó que, a lo largo de la vida de los pacientes, la detección temprana permitiría un ahorro neto del 6% para el sistema de salud consolidado y del 11% para el Estado nacional. El cálculo contempla costos que el diagnóstico tardío suele agravar, como hospitalizaciones recurrentes, cirugías, soporte ventilatorio, alimentación por gastrostomía y otras complicaciones de alta complejidad. El impacto también alcanza a los hogares.
Cuando el diagnóstico llega tarde, muchas familias deben reorganizar traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones y su situación laboral para atender al niño. Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME), vincula ese efecto con la urgencia del proyecto: “Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos.
El tema se ha convertido en uno de los puntos más destacados de la agenda mundial.
